风湿免疫性疾病的精准医学之路

    精准医学是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医学是一种医学研究模式，更是一种趋势。精准医学不应只限于肿瘤，它是一个概念，适用于全学科。可以说，精准医学是循证医学的升级版，精准医学是转化医学的终极版。所有疾病最终都将走向精准治疗，没有精准治疗就是盲人摸象。由于精准医学研究计划涉及到临床样本和健康人群的信息收集、临床资料的分析、个体化医疗的实施等方面，因此必将引起一场以临床医学为主导的医学研究浪潮。
    我国开展精准医学研究具有得天独厚的优势，我国有将近全球1/4的人口，具有精准医学研究最丰富的疾病种类和研究资源。即使是一些罕见疾病，在我国也有足够的研究样本进行分层研究，这将是我国进行精准医学研究的最大优势。
    风湿免疫性疾病的治疗，为什么要走精准医学之路？首先，因为大多数的风湿免疫性疾病与遗传因素相关，这与肿瘤相似，我们可通过精准医学寻找相关的基因。其次，同一种风湿免疫性疾病的临床表现各异，需要通过精准医学来寻找分型标志物。最后，临床表现不同的同类患者，可能疗效和预后均不相同，这更需要寻找治疗的新靶点，通过队列研究、注册研究和疗效对比研究验证不同的治疗方案。因此，可以说风湿免疫性疾病最适合走精准医学之路。
    目前，中国系统性红斑狼疮研究协助组、国家风湿病诊疗数据中心已经为我国风湿学科迈向精准医学打下了坚实的基础。在精准医学的巨大历史机遇面前，我们应抓住“大协作、大数据库、大标本库、大样本量、新技术”的五大要素，逐步实现精准诊断、精准分类、精准治疗，最终建立风湿免疫性疾病的精准医学体系，最大限度地提高疗效，降低病死率和致残率。同时，我国风湿病学界必须通过共享资源和跨界合作，探索出一条风湿免疫性疾病的精准医学之路。

                                                                       （ 来源：中华医学信息导报）